在医学遗传学的广阔领域中，基因突变作为其核心概念之一，扮演着至关重要的角色，它指的是DNA序列中发生的永久性改变，这种改变可以导致遗传信息的改变，进而影响个体的表型特征和健康状态。
当基因突变发生在编码蛋白质的基因上时，可能导致蛋白质结构或功能的异常，从而引发遗传性疾病，囊性纤维化就是由CFTR基因的一个特定突变引起的，该突变导致氯离子通道功能障碍，影响肺部和消化系统的功能。
值得注意的是，并非所有基因突变都会导致疾病，有些突变可能是无害的“多态性”，而有些则是致病的“致病性变异”，在解读医学遗传学报告时，需要专业知识和经验的支持，以准确判断突变的意义及其对个体健康的影响。
随着基因测序技术的飞速发展，我们正逐步进入个性化医疗的时代，通过分析个体的遗传信息，可以预测疾病风险、指导药物治疗和制定个性化的健康管理方案，这也对伦理、隐私和法律等方面提出了新的挑战，需要社会各界共同关注和应对。
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解码基因突变与遗传病的奥秘，医学遗传学是揭示生命密码的关键钥匙。
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